В России с 2027 года могут расширить список обследований для младенцев в рамках неонатального скрининга.
Новорожденных планируется проверять на шесть новых заболеваний, сообщает Минздрав.
В их числе миодистрофия Дюшенна, болезнь Краббе, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В.
Ведомство уже расширяло перечень обследований малышей в этом году. В апреле в список включили проверки на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
С внедрением неонатального скрининга врачи имеют больше возможностей сохранить здоровье ребенка. Лечение начинается до проявления клинических последствий заболевания, что значительно увеличивает шансы на выздоровление. Раньше до постановки диагноза уходили годы, отметила педиатр Нисо Одинаева, и в большинстве случаев ребенку уже нельзя было помочь.
